Har bir tur o‘ziga xos xromosoma to‘plamiga ega, masalan, odam - 46 ta xromosoma bo‘ladi Juft xromosoma to‘plamiga ega organizmlar 2n deb belgilanadi. 2n to‘plamli xromosomaga ega organizmlar euploid deb ataladi, ya'ni ulardagi xromosomalar to‘liq tartibda bo‘ladi (eu- = to‘g‘ri, yaxshi). Agar hujayrada xromosomalar bir yoki bir nechtaga kamaysa, u aneuploid (an- inkor qo‘shimchasi, “yaxshi emas”) hujayra deyiladi. Aneuploidiya - bu xromosomalar sonining abnormalligidir. Aneuploidiyaning ikkita ko‘p uchraydigan turi bor ular: Monosomiya – organizmdagi xromosomalar sonining bittaga kamayishi; Trisomiya – xromosomalar sonining bittaga ortishi.