Xromosoma anomaliyalari inson genomidagi xromosomalar soni yoki tuzilishidagi o‘zgarishlar natijasida kelib chiqadi. Har bir insonda odatda 46 ta xromosoma bo‘ladi. Down sindromi eng tanilgan misol bo‘lib, u 21-xromosomaning qo‘shimcha nusxasidan iborat. Xromosoma anomaliyalari tug‘ilishning taxminan 1% holatlarida uchraydi va bu anomaliyalarning ayrimlari mozaizm yoki translokatsiya bilan bog‘liq bo‘lishi mumkin. Turner sindromi faqat ayollarda uchraydi va bir guruhda bitta X-xromosomaning yo‘qligi bilan xarakterlanadi. Ushbu kasalliklar diagnostikasi ko‘pincha kariotip tahlili orqali amalga oshiriladi