3-Xromosoma anomaliyalari insonlarda genotipik o'zgarishlar natijasida yuzaga keladigan genetik buzilishlardir. Turner sindromida ayollarda odatda 45,X genotipi kuzatiladi, bu bir xromosomaning yo'qolishi natijasidir. Klinefelter sindromi erkaklarda 47,XXY genotipi bilan tavsiflanadi, bu esa qo'shimcha X xromosomasining mavjudligi bilan belgilanadi