Oqsillar polimorfizmi — populyatsiyada chastotasi ≥1% bo‘lgan genetik variantlar natijasida hosil bo‘ladigan oqsil struktura va xususiyatlarining o‘zgarishi. Molekulyar asos: missense va nonsense mutatsiyalar, frame‑shift, teskari o‘zgartirishlar, exon-skipping orqali alternativ splicing, gen duplikatsiyasi va posttranslatsion modifikatsiyalar