Bir nechta genlar, asosan distrofin (Xp21dagi DMD geni) patogenezida ishtirok etadi. Mutatsiyalar oqsil funksiyasini buzadi, mushak tolasi yaxlitligini pasaytiradi va mushaklarning progressiv degeneratsiyasiga olib keladi. Prednizolon kabi kortikosteroidlar DMD ning rivojlanishini sekinlashtiradi