Irsiy proteinopatiyalar genetik mutatsiyalar natijasida oqsillarning notoʻgʻri yigʻilishi yoki notoʻgʻri tuzilishi bilan kechuvchi kasalliklar guruhidir. Ular oqsil folding, agregatsiya, proteostasis buzilishi, funksiyaning yoʻqolishi yoki gʻalati funksiyaning paydo boʻlishi orqali hujayra toksisiligiga olib keladi