Fenilketonuriya genetik metabolik kasallik bo'lib, fenilalanin aminokislotasini to'g'ri parchalash uchun kerak bo'lgan fermentning yetishmovchiligi bilan bog'liq. Kasallikning tarqalishi har 10,000-15,000 chaqaloqqa 1 holatni tashkil qiladi