Down sindromi (21-xromosoma trisomiyasi) genetik kasallik bo‘lib, qo‘shimcha 21-xromosoma natijasida yuzaga keladi. Klinik belgilar: intellektual sekinlik, yuz anatomiyasi o‘ziga xosligi, kardiopatologiyalar va immun funksiyasi buzilishi. Prevalensiya taxminan 1 ta jonli tug‘ilishga 700–1000 ta holat (0,1–0,14%). Risk ona yoshi bilan ortadi: 20 yoshda 1:1500, 35 yoshda 1:350, 40 yoshda 1:100. O‘rtacha umr ko‘rish yuqori daromadli mamlakatlarda ~60 yil