Y-xromosomali kasalliklar faqat erkaklarda uchraydi, chunki ayollar ikkita X xromosomasiga ega boʻlib, kasallikka olib keluvchi mutatsiyani qoplaydi; bu mutatsiyalar taxminan 100 dan ortiq turli xil kasalliklarga, masalan, Duchenne mushak distrofiyasi kabi kasalliklarga sabab boʻladi