Xromosoma kasalliklari genetik kasallik bo‘lib xromosoma soni yoki tuzilishidagi o‘zgarishlardan kelib chiqadi. Klassifikatsiya: Sonli anomaliyalar (aneuploidiyalar) — trisomiya, monosomiya misol uchun 21-trisomiya Down sindromi taxminan 1/700–1/1000 tug‘ilish 45,X Turner sindromi taxminan 1/2000–1/2500 47,XXY Klinefelter taxminan 1/500–1/1000 erkaklarda. Tuzilishiy anomaliyalar — deletsiyalar, duplikatsiyalar, translokatsiyalar, inversiyalar, halqa xromosomalar. Diagnostika kariotip, FISH va molekulyar genetik usullar