Xromosoma anomaliyalari insonda turli genetik kasalliklarni keltirib chiqarishi mumkin. Eng keng tarqalgan xromosoma anomaliyalardan biri Down sindromi bo'lib, bunda inson 21-xromosomaning qo'shimcha nusxasiga ega bo'ladi. Turner sindromi esa ayollarda uchrab, bir X xromosomasi yetishmasligi bilan tavsiflanadi