Tuĝma aplastik anemiya Fanconi sindromi genetik kasallik bo'lib, turli genlarning mutatsiyasi natijasida yuzaga keladi. Asosiy sabablaridan biri FANCA, FANCC, va FANCG kabi genlardagi o'zgarishlardir. Ushbu kasallik tez-tez autosomal retsessiv yo‘l bilan irsiy tus olgan bo'lib, ota va onaning ikkisi ham mutatsiyaning tashuvchisi bo‘lishi kerak. Kasallik chararati millionda 1-5 nafar bolada uchraydi. Ko'rilgan holatlar, odatda, homiladorlik davrida aniqlanishi mumkin. Fankoni anemiyasi sukkadi halokatli qon shakllanishi, immun tizimining zaifligi va o'sma rivojlanish xavfini oshiradi. Kasallik tashxisi maxsus genetik testlar yordamida amalga oshiriladi