Sitogenetik tadqiqotlar asoslari hujayra genetikasi va xromosomalarning tuzilishi, soni va o'zgarishlarini o'rganishni o'z ichiga oladi. Bu tadqiqotlar genetik kasalliklar, masalan, Daun sindromi, Klaynfelter sindromi va boshqa xromosomal anomaliyalarni aniqlashda muhim rol o'ynaydi