Sfingolipozidozlar 30 dan ortiq irsiy metabolik kasalliklar guruhini o'z ichiga oladi, sfingolipid metabolizmini buzadi; masalan, Gaucher, Niemann-Pick, Tay-Sachs kasalliklari. Farber kasalligidagi seramidaza yetishmasligi seramid to'planishiga, ayniqsa, bo'g'imlar, teri, o'pka va asab tizimiga ta'sir qiladi