Mutatsiyalar DNK ketma-ketligidagi doimiy oʻzgarishlar boʻlib, bir nukleotiddan butun xromosoma segmentlarigacha boʻlgan joylarda sodir boʻlishi mumkin, shu bilan gen funksiyasini oʻzgartiradi. Nuqta mutatsiyalari bitta asos juftligiga ta'sir qiladi, masalan, almashinish (bitta asos boshqasiga almashtiriladi) yoki qo'shilish/o'chirish, bu oqsilning aminokislota ketma-ketligini o'zgartirishi mumkin