Mitaxondriya bu energiyani ta'minlaydigan va to'qimalarning nafas olish funktsiyasini bajaradigan hujayralarning elementlari. Mitoxondrial kasalliklar guruhdirirsiy kasalliklarDNK mitoxondrial nuqsonlari tufayli paydo bo'lgan. Ular faqat onalar qatoriga uzatiladi, chunki mitoxondriya DNK faqat tuxumni o'z ichiga oladi. Mitoxondrial kasalliklar uzoq vaqt davomida o'zini namoyon qila olmaydi, chunki Mitaxondriyada bir vaqtning o'zida normal va mutant DNK, ma'lum bir lahzaga qadar, «yengil». Mushaklar va asab hujayralari eng energiyani iste’mol qiladi, shuning uchun mitoxondriya kasalliklari, birinchi navbatda, miyopatiya (musiqa kasalliklari), shu jumladan kardiomyopatiya (yurak mushaklarining kasalliklari) va ensefalopatiya (nevrologik muammolar)