Klaynfelter sindromi erkaklarda qo'shimcha X xromosoma bilan tavsiflanadi, eng ko'p uchraydigan genetik karyotip 47,XXY. Klinik belgilarga gipogonadizm, kichik tuxumdonlar, infertilitet, ginekomastiya, baland bo'y, nutq va o'quv qiyinchiliklari kiradi