Organizm genetik materialining buzilishi sabab tugʻiladigan patologik holatlardir. Tasnifi: Monogen kasalliklar (Mendel tipidagi) — autosomal dominant, autosomal resessiv, X bogʻliq; Xromosomal kasalliklar — son va strukturaviy anomaliyalar (aneuploidiyalar, translokatsiyalar, deletsiyalar); Poligen yoki multifaktorial kasalliklar — koʻplab genlar va atrof-muhit taʼsiri; Mitoxondrial irsiy kasalliklar — ona chizigʻi orqali meros olinadi