Irsiy kasalliklar genlar yoki xromosomal anomaliyalar orqali avloddan-avlodga o‘tuvchi patologik holatlar hisoblanadi. Asosiy sabablar: genetik mutatsiyalar, xromosomal kasalliklar, mitoxondrial irsiyat, de novo mutatsiyalar, multifaktorial omillar va atrof-muhit o‘zaro taʼsiri, konsanguinitet xavfni oshiradi, epigenetik o‘zgarishlar