Irsiy kasalliklar genetik o'zgarishlar natijasida yuzaga keladi. Ular bir necha turga bo'linadi: monogen, poligen va xromosoma kasalliklari. Monogen kasalliklar bitta genning o'zgarishi bilan bog'liq va ularga Fenilketonuriya, Orak-hujayra anemiyasi kiradi