Gen kasalliklarini aniqlash usullari inson genomidagi o'zgarishlarni aniqlash orqali amalga oshiriladi, Polimeraza zanjiri reaksiyasi (PZR) usuli muayyan genetik o'zgarishlarni tez aniqlash imkonini beradi. Mikroarray texnologiyasi turli kasalliklar bilan bog'liq bo'lgan yuzlab genetik markerlarni bir vaqtning o'zida tekshirish imkonini beradi. CRISPR-Cas9 texnologiyasi esa gen tahriri orqali kasalliklarni aniqlashda qo'llaniladi. Ushbu usullar har yili o'nlab minglab bemorlarda genetik kasalliklarni erta bosqichda aniqlashda qo'llanilib, o'z vaqtida davolanish va prognoz yaxshilashda muhim rol o'ynaydi