Inson genomida taxminan 20,000-25,000 gen mavjud bo'lib, ular ko‘plab xususiyatlarni, jumladan, bo‘y, ko‘z rangi va kasalliklar moyilligini aniqlaydi. Genetik kasalliklar, masalan, mukovissidoz yoki gemofiliya, resessiv yoki dominant gen orqali o'tadi