Genetik kasalliklar irsiy yo‘l bilan o‘tuvchi kasalliklardir. Ular genetik materialdagi (DNK) o'zgarishlar yoki mutatsiyalar tufayli yuzaga keladi. Dastlabki statistikalarga ko‘ra, har 1 000 chaqaloqdan 3-5 tasi genetik kasalliklar bilan tug‘iladi. Eng keng tarqalgan genetik kasalliklarga Daun sindromi, sistik fibroz va orfan kasalliklar kiradi