Gen kasalliklari gen mutatsiyalari natijasida bitta yoki bir nechta genning o`zgarishi bilan yuzaga chiqadi. Bitta genning o`zgarishi natijasida kelib chiqadigan kasalliklarni monogen kasalliklar, bir necha genning o`zgarishidan kelib chiqadigan kasalliklarni esa poligen kasalliklar deyiladi