Genetik kasalliklar turli toifalarga ajratiladi. Monogen kasalliklar bitta genning mutatsiyasi tufayli yuzaga keladi, poligen kasalliklar bir nechta genlardagi o'zgarishlar natijasida rivojlanadi, mitoxondrial kasalliklar mitoxondrial DNKdagi o'zgarishlar tufayli paydo bo'ladi. Genomik kasalliklar esa xromosoma tuzilishi yoki sonidagi anomaliyalar natijasida kelib chiqadi