Bo'Sh Turk Egari Sindromi kam uchraydigan genetik kasallik bo'lib, konussimon tishlari va bo'yi pastligi bilan ajralib turadi. PDE6B genidagi mutatsiyalarni o'z ichiga oladi, bu tishlarning to'g'ri rivojlanishi va o'sish gormoni sekretsiyasi uchun muhim bo'lgan fosfodiesteraza fermentini kodlaydi