Ushbu kasalliklar organizmning aminokislotalarni qayta ishlash qobiliyatiga ta'sir qiladi, natijada fenilketonuriya yoki akçaağaç siropi kasalligi kabi holatlar kelib chiqadi. Aminokislotalar almashinuvining tug'ma nuqsonlari 1:5000-1:10000 yangi tug'ilgan chaqaloqlarda uchraydi, bu genetik ferment defektlari oqsil sintezini buzadi va metabolik toksinlarni keltirib chiqaradi