Hozirgi kundagi epigenomika yaxlit bir fan sifatida shakllangan bo’lsada bu fanga aloqador bir qancha yangiliklar va ma’lumotlar haligacha topilmaganligi bu fanning dolzarb bo’lgan muammolaridan biri hisoblanadi. Insonlarda kelib chiqayotgan ko’plab kasalliklarning genomi nukleotidlar o’zgarishiga bog’liq bo’ladi. Hozirgi kunda esa nukleotidlar ketma-ketligi to’liq o’rganilgan. Nukleotidlarda tashqi muhitning bir qancha ta’sirlarida juda ko’p va xilma-xil mutatsiyalar paydo bo’ladi. Bu esa shu mutatsiyalarni aynan qanday ta’sir natijasida, qanday vaqtda, qanday o’zgarishlarga olib kelishi va shularni o’z vaqtida tashxis qo’yish bu hozirgi kunning dolzarb muammolaridan biri xisoblanadi. Shu jumladan organizmlarda kuzatiladigan biokimyoviy reaksiyalarni bilish ham dolzarbligicha qolmoqda.