Xromosomal va genetik kasalliklar inson salomatligiga jiddiy ta'sir ko'rsatadigan, tug'ma nuqsonlar, rivojlanishdagi kechikishlar va turli xil patologiyalarga olib keladigan muhim tibbiy-biologik muammodir. Zamonaviy molekulyar genetika va diagnostika texnologiyalari yutuqlari ushbu kasalliklarni aniqlash va tushunishda katta imkoniyatlar yaratdi.