Xromosomal kasalliklar genetik kasalliklarning bir turi bo'lib, ular xromosomalarning strukturasi yoki sonidagi o'zgarishlar natijasida yuzaga keladi. 22 tasi autosomal xromosomalar, 1 tasi jinsiy xromosomalar – XX (ayollar) yoki XY (erkaklar) xisoblanadi